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Estudios Genéticos

Los estudios genéticos nos aportan una gran cantidad de información que podemos utilizar para identificar la causa de los problemas de una pareja para conseguir la gestación, nos permiten conocer la condición de portador de ciertas mutaciones que pueden afectar a la descendencia e, incluso, nos permiten estudiar el estado de los embriones antes de transferirlos.

Cariotipo

Nos permite estudiar la dotación cromosómica de una persona a la que previamente se le extrae una pequeña cantidad de sangre.

Esta determinación nos permite identificar alteraciones por presencia o ausencia de los cromosomas, así como determinar la existencia de una reorganización de los mismos.

X-Frágil

Estudiamos una región del cromosoma X en la que un pequeño porcentaje de la población presenta unas variaciones concretas que se encuentran relacionados con problemas de fertilidad, fallos ováricos prematuros o alteraciones en la descendencia.

Fribrosis quística

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas recesivas que presentan una mayor prevalencia en la población. Su aparición y gravedad depende de distintas mutaciones en un único gen.

El estudio de este gen, nos permite determinar la probabilidad de tener descendencia afecta por la enfermedad o, incluso, evitar la herencia de esta condición.

Trombofilias

Se producen por una alteración en la hemostasia que puede ser debida tanto a una condición heredada como a una de nueva aparición.

En ambos casos podemos estudiar los genes implicados en este proceso para determinar si presentan algún tipo de alteración. Así, a partir de esta información podemos ofrecer un tratamiento adecuado para cada paciente.

Screening genético preimplatacional (SGP)

Consiste en analizar la información genética de los embriones antes de su transferencia al útero materno con el fin de seleccionar para transferir sólo aquellos embriones euploides, es decir, aquellos que tienen todos los cromosomas.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Permite diagnosticar la presencia de una alteración genética en un embrión antes de su transferencia. De este modo, sólo se transfieren aquellos embriones que están libres de dicha alteración, lo que nos permite evitar su transmisión a la futura descendencia.